Поликистоз почек

Содержание: [Показать]

Нормальные почки размером с кулак. При поликистозе почек образуются кисты. Эти кисты заполнены жидкостью и, в зависимости от их размера и количества, изменят размер почек. В медицинских журналах публикуются фотографии поликистозных почек размером с футбольный мяч и весом более 20 фунтов.

Помимо изменения размера почек, кисты могут нарушать нормальную работу почек и со временем приводить к почечной недостаточности. Около половины людей с диагнозом поликистоз почек будут иметь терминальную стадию почечной недостаточности (ТПН) и будут нуждаться в диализе или трансплантации почки.

Считается, что ДОК одинаково влияет на мужчин и женщин всех рас. Однако некоторые исследования показали, что болезнь может возникать чаще у белых людей, чем у афроамериканцев, и у женщин чаще, чем у мужчин.

ДОК является четвертой причиной почечной недостаточности у американцев, и в настоящее время она есть у 600 000 человек в США.

Как можно заболеть поликистозом почек?

Вы не можете заразиться ДОК от вируса или от контакта с другим человеком, у которого он есть. Поликистоз почек передается по наследству от родителей:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек(АДПБП) на сегодняшний день является наиболее распространенной формой поликистозной болезни почек,передаваемой в семьях. Он передается от родителя к ребенку. Вероятность того, что ребенок унаследует его от больной матери или отца, составляет 50/50. Около 10% людей с ADPKD не унаследовали болезнь от родителей, но имеют мутировавший ген, вызывающий заболевание.
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек(ARPKD) встречается редко и поражает младенцев, иногда даже до рождения. Это также известно как «детская ДОК». Оба родителя должны быть «носителями» гена ARPKD, чтобы передать его ребенку, и каждый из их детей имеет один шанс из четырех заболеть этим заболеванием.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП)

Аутосомно-доминантный характер составляет 90 процентов всех случаев PKD. Это наиболее частое наследственное заболевание. Это называется «доминантным», потому что, чтобы заболеть, человек должен получить одну копию доминантного гена от родителя. У пациентов с ADPKD симптомы обычно не проявляются, пока им не исполнится 30-40 лет.

Когда ADPKD впервые диагностируется, это обычно связано с тем, что врач знает семейный анамнез и ищет состояние, есть симптомы или медицинский тест, проведенный по другой причине, выявляет заболевание почек.

Поскольку ADPKD передается в семье, человек захочет рассказать своему врачу о семейной истории болезни. Несмотря на то, что другие члены семьи могут иметь ADPKD, симптомы и последствия болезни обычно не похожи. У каждого члена семьи может быть разный опыт работы с ADPKD. У некоторых могут быть серьезные симптомы, а у других их вообще не быть.

Наиболее частыми симптомами являются высокое кровяное давление, кровь в моче и / или боль в спине, боках и животе.

От 60 до 70 процентов пациентов с ADPKD имеют высокое кровяное давление. Скорее всего, это связано с повышенным давлением, которое увеличенные кисты оказывают на кровеносные сосуды почек. Медицина, диета, физические упражнения и изменения образа жизни могут помочь снизить и контролировать артериальное давление, а также замедлить прогрессирование ADPKD. Врач расскажет пациентам с PKD, что они могут сделать, чтобы как можно дольше сохранить здоровье почек.

В какой-то момент почти половина людей с ADPKD может обнаружить кровь в моче (гематурия). Если моча выглядит розовой, красной или коричневой, это признак наличия крови. Это может происходить в течение дня или более, но обычно меньше, чем несколько дней. Обычно пациенту советуют лечь в постель и выпить много воды. Если есть боль, обычно рекомендуется ацетаминофен (Тайленол®). Если через пару дней кровь все еще присутствует, может потребоваться госпитализация.

Боль характерна для людей с ADPKD. Боль обычно возникает, когда почки становятся очень большими из-за кисты. У одних боль постоянная, у других она приходит и уходит. Боль может варьироваться от легкой до невыносимой. Боль обычно возникает в области расположения почек, в спине и по бокам. Тайленол® может принести некоторое облегчение. Если боль сильная, хирургическое вмешательство может уменьшить кисты, что может помочь, но это временно, а не лекарство.

Другие возможные осложнения при ADPKD

Инфекции мочевыводящих путей чаще встречаются у людей с ADPKD, и их следует лечить антибиотиками как можно скорее, чтобы инфекция не распространилась на кисты вокруг почек. Антибиотики не проникают в кисты, поэтому эти инфекции нужно лечить сразу.

Когда кисты блокируют отток почек, камни в почках могут развиваться у 20–30 процентов пациентов. Это вдвое больше, чем у людей без ДОК. Когда камни из почек выходят, это обычно очень болезненно, и в моче видна кровь.

До 70 процентов людей с ADPKD также могут развиваться кисты печени по мере взросления. Кисты могут увеличивать печень, но функция печени не нарушается. Кисты печени развиваются как у мужчин, так и у женщин, хотя у женщин они развиваются в более молодом возрасте, а у беременных женщин они возникают чаще. У женщин также есть более многочисленные и более крупные кисты.

Сердце также может быть поражено PKD. Пролапс митрального клапана (ПМК) встречается в сердцах 26 процентов людей с АДПБП по сравнению с двумя-тремя процентами населения в целом. ПМК может вызвать учащенное сердцебиение, боль в груди и ощущение учащенных или учащенных сердечных сокращений, поскольку клапан не закрывается должным образом.

Головные боли могут быть вызваны высоким кровяным давлением или расширенными кровеносными сосудами (аневризмами) в головном мозге. По этой причине людям с ADPKD следует обратиться к врачу по поводу головных болей, особенно перед приемом безрецептурных обезболивающих. Врач может порекомендовать регулярно проверяться на наличие аневризм, если в семейном анамнезе есть разорванные аневризмы головного мозга, которые являются осложнением ADPKD.

Медицинские тесты для обнаружения ДОК

Многие люди с аутосомно-доминантным поликистозом почек не имеют признаков или симптомов заболевания. Некоторые люди могут прожить всю жизнь, не зная, что у них поликистоз почек. В этих случаях обычные осмотры, включая анализы крови и мочи, могут даже не показать никаких признаков ДОК.

Ультразвук чаще всего используется для выявления начальной стадии ADPKD. Звуковые волны безвредно проходят через почки и создают картину, которую врач может рассмотреть. Врач сможет увидеть кисты, если они достаточно большие.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) также используются для постановки диагноза. КТ использует излучение (рентгеновское излучение) и часто требует введения красителя для лучшего обзора.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD)

Аутосомно-рецессивная PKD также является наследственной, но происходит от другого гена, чем вызывает аутосомно-доминантную форму PKD. ARPKD называется «рецессивным», потому что необходимо передать две копии, по одной от каждого родителя. Оба родителя должны иметь ген ARPKD, чтобы передать болезнь своему ребенку, даже если у них нет PKD. Если оба родителя являются носителями аномального гена, вероятность того, что их ребенок заболеет ARPKD, составляет каждый четвертый. Если ген есть только у одного из родителей, их ребенок не сможет заразиться.

ARPKD поражает примерно одного из 10 000 человек в США.

В отличие от ADPKD, симптомы которого не проявляются до среднего возраста, ARPKD обычно диагностируется очень рано. Ультразвук может выявить кисты в почках плода, пока он еще находится в утробе матери. Ультразвуковая визуализация не имеет побочных эффектов и безопасна для всех пациентов, включая беременных женщин и плод.

Поскольку это заболевание может поражать младенцев еще до их рождения, его также называют «детской поликлинической болезнью». У детей с этим заболеванием высокий уровень смертности в первый месяц жизни. Время выживания зависит от того, насколько тяжелым является случай ARPKD у ребенка. Около 50 процентов детей с ARPKD умрут при рождении или через несколько минут после того, как чрезмерно увеличенные почки мешают дыханию. Некоторые младенцы умирают в течение нескольких дней или месяцев, в то время как другие дети имеют нормальную функцию почек в течение нескольких лет. Есть даже люди с ARPKD, которые могут дожить до совершеннолетия. Однако болезнь поражает другие части тела, включая печень, селезенку и поджелудочную железу, что приводит к снижению количества кровяных телец, варикозному расширению вен и геморрою.

У детей с ARPKD также есть проблема с печенью, называемая врожденным фиброзом печени. Кровоток из вен в печени может быть заблокирован из-за рубцевания, что может привести к увеличению печени.

Также необходимо контролировать артериальное давление. У большинства детей повышается артериальное давление к годовалому возрасту. Частое мочеиспускание и инфекции мочевыводящих путей являются другими осложнениями ARPKD. Размер тела детей с ARPKD может быть меньше среднего, потому что почки не могут обеспечить кости питательными веществами, необходимыми для роста.

Чтобы помочь детям с ARPKD быть максимально здоровыми, им следует обратиться к детскому нефрологу (врачу, специализирующемуся на уходе за детьми с заболеваниями почек). Детский нефролог при необходимости назначит лекарство для контроля высокого кровяного давления и антибиотики при инфекциях мочевыводящих путей. Врач будет следить за печенью, почками и ростом ребенка. Иногда при плохом росте назначают гормоны роста.

Почечная недостаточность

К 60 годам примерно половине людей с ADPKD потребуется диализ или трансплантат, чтобы восстановить функцию почек. Примерно одной трети детей с ARPKD потребуется диализ или трансплантация почки к 10 годам.

Когда почки больше не могут выводить отходы из крови, накапливаются токсины, вызывающие такие симптомы, как:

  • Плохо себя чувствую
  • Недостаток энергии
  • Тошнота
  • Рвота
  • Затрудненное дыхание
  • Потеря веса
  • Трудности с концентрацией внимания

Диализ удаляет из крови лишнюю жидкость и токсины. Существуют различные типы диализа, включая гемодиализ и перитонеальный диализ (ПД).

Пересадка почки даст новую почку, которая заменит те, которые больше не работают. Необходимо будет принимать лекарства против отторжения, чтобы организм принял новую почку.

Будущее PKD Research

В 2000 году ученые обнаружили, что лекарство, используемое для лечения рака, также ингибирует образование кист у мышей с геном PKD. А в 2003 году другое соединение ингибировало образование кист у мышей с генами ADPKD и ARPKD. Выявление процессов, вызывающих образование кист почек, и эксперименты с лекарствами, которые могут их ингибировать или блокировать, позволяют надеяться, что исследования приведут к улучшениям в лечении поликлинической болезни и излечению.