Альбинизм

Содержание: [Показать]

У людей с альбинизмом количество меланина снижено или вообще отсутствует. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы. Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Уменьшение количества меланина может вызвать проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение- близорукость или дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которая не может быть исправлена) - когда роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнута или линза имеет ненормальную форму, вызывая помутнение зрения
  • светобоязнь- когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм- когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону, вызывая ухудшение зрения; вы не видите мир как «шатающийся», потому что ваш мозг приспосабливается к движению ваших глаз, когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднять некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшаться по мере того, как они становятся старше.

Как передается альбинизм

Выделяют 2 основных типа альбинизма:

  • глазокожный альбинизм (ГКА)- наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
  • глазной альбинизм (ОА)- более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОКА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по одной от каждого родителя), чтобы иметь это заболевание.

Если оба родителя несут ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, составляет 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок станет носителем, составляет 1 из 2. Носители не страдают альбинизмом, но могут передавать ген.

Х-сцепленное наследование

Некоторые типы OA передаются по шаблону наследования, сцепленного с X-хромосомой. Эта закономерность по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, у которых есть ген альбинизма, становятся носителями, а у мальчиков, у которых он возникает, будет альбинизм.

Когда мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем. Каждый из ее сыновей имеет шанс 1 из 2 заболеть альбинизмом.

Когда у отца есть X-связанный тип альбинизма, его дочери станут носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетическим вопросам предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно осмотреть на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем с глазами, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение глазных проблем из-за альбинизма

Хотя нет лекарства от проблем с глазами, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка с альбинизмом ему будут требоваться регулярные проверки зрения, и, вероятно, ему потребуется носить очки или контактные линзы, чтобы исправить проблемы со зрением.

Средства для слабовидения

К вспомогательным средствам зрения относятся:

  • книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
  • увеличительные линзы
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, на школьной доске
  • большие компьютерные экраны
  • программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать изображение на экране, чтобы текст и изображения было легче увидеть

В Королевском национальном институте слепых (RNIB) есть дополнительная информация о жизни с плохим зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или светобоязнь

Солнцезащитные очки, затемненные очки и широкополая шляпа на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не болезненно и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дальнейшую консультацию.

Иногда может быть вариантом хирургического вмешательства, включающего разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц.

Прищуривание и ленивый глаз

Основные методы лечения косоглазия - это очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на «хорошем» глазу, чтобы побудить другой глаз работать усерднее.

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку людям с альбинизмом не хватает меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также рекомендуется следить за изменениями кожи, такими как:

  • новая родинка, рост или шишка
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом врачу как можно скорее. Рак кожи гораздо легче вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек, страдающий альбинизмом, не может преуспеть в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Информация о тебе

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя

проверка страницы: 30 ноября 2020 г. Срок следующей проверки: 30 ноября 2023 г.